【检验原理】
本产品采用荧光PCR技术，分别针对TGFBI基因R555、R124多态性位点，设计特异性引物及探针，采用荧光PCR方法实现检测结果的实时分析。
本产品检测人口腔黏膜样本，在酶的作用下对靶区域基因进行扩增，同时利用Taqman荧光探针技术实时监测扩增产物的累积。
【预期用途】
本产品用于定性检测人口腔黏膜样本中TGFBI基因R555、R124多态性位点，五种角膜异常症对应TGFBI基因的突变位点如下表。
| 角膜异常类型 | 主要症状 | 简称 | 突变位点 |
| Granular角膜异常症 | 灰白色沉积物，角膜中心，分散分布 | GCD(GCD1) | R555W |
| Avellino角膜异常症 | 白色颗粒状沉积物，角膜中心位置 | ACD(GCD2) | R124H |
| Thiel-Behmnke角膜异常症 | 沉积物多出现在角膜外围 | TBCD | R555Q |
| Reis-Bückler’s角膜异常症 | 呈流水状分布，可出现在多层角膜中 | RBCD(GCD3) | R124L |
| Lattice角膜异常症 | 灰白色斑点，瘀点状 | LCD | R124C |
本产品适用检测人群包括：预备接受角膜创伤性手术的人群、计划从事如电焊等对眼部有刺激行业的人群、有家族既往角膜异常症病史的人群和早期疑似症状（如角膜上皮反复糜烂）的人群等。
【产品性能】
| 检测对象 | TGFBI基因 |
| 样本类型 | 人口腔黏膜 |
| 操作优势 | 简便、精确、稳定 |
| 包装规格 | 24人份/盒 |
【产品特点】
●采用特异性的PCR直扩体系，快速准确，抗干扰能力强，减少样本被污染机会；
●灵敏度高、重复性好；
●操作简单、耗材消耗少；
●反应体系中含有dUTP-UDG酶防污染系统，以避免假阳性结果。
【备注】
仅供科研研究
